Η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση, καθώς και την παρουσία περιορισμένων, επαναλαμβανόμενων μοτίβων συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων που εμφανίζονται κατά την πρώιμη παιδική ανάπτυξη και επηρεάζουν αρνητικά τους κοινωνικούς, επαγγελματικούς και άλλους τομείς της ζωής.
Τα τρία καθοριστικά χαρακτηριστικά διαταραχής είναι η έλλειψη αμοιβαίας κοινωνικής αλληλεπίδρασης, οι μειωμένες δεξιότητες επικοινωνίας, ο περιορισμένος αριθμός ενδιαφερόντων και οι επαναλαμβανόμενες και στερεοτυπικές συμπεριφορές. Αυτές οι δυσκολίες είχαν παρατηρηθεί κιόλας από το 1943 από το Kanner, και συνεχίζουν να παρατηρούνται έως και σήμερα.
Η διαταραχή αυτιστικού φάσματος διαγιγνώσκεται μέσω παρατήρησης συμπεριφορών, και δεν είναι αιτιολογική. Αναφορικά με την διάγνωση του αυτισμού, δεν υπάρχει κάποια τυποποιημένη αξιολόγηση και διάγνωση, παρά την εισαγωγή συστημάτων ταξινόμησης ευρείας βάσης όπως π.χ το DSM (: τo Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών) και το ICD (: Διεθνής Στατιστική Ταξινόμηση Νοσημάτων και Συναφών Προβλημάτων Υγείας), με στόχο την τυποποίηση κριτηρίων για ψυχικές διαταραχές. Επιπλέον, πολλά από τα κριτήρια που περιλαμβάνονται σε αυτά τα συστήματα ταξινόμησης απαιτούν παρατήρηση συμπεριφορών που δεν είναι άμεσα εμφανής στα αρχικά στάδια της διαταραχής και σε μικρή ηλικία έως 2 ετών. Μάλιστα, μερικές από τα συμπεριφορές που περιγράφονται στο DSM σπάνια παρατηρούνται μεταξύ των νέων παιδιών (δηλαδή κάτω των 2 ετών), αλλά γίνονται πιο έντονα καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αυτό, επομένως, καθιστά δυνατή μια έγκαιρη ή πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση σε μεταγενέστερο χρόνο.
Ένα στα 59 παιδιά έχει διάγνωση ΔΑΦ, ενώ οι άνδρες έχουν 4 φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίζουν ΔΑΦ παρά οι γυναίκες. Η ΔΑΦ επηρεάζει άτομα διαφόρων φυλετικών, εθνοτικών, και κοινωνικοοικονομικών ομάδων και έχει μεγάλη πιθανότητα να εμφανιστεί μαζί με άλλη αναπτυξιακή διαταραχή (σε ποσοστό που φτάνει το 83%) ή ψυχιατρική διαταραχή (έως και 10%).
Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 5 έτη. Ωστόσο, τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν από την βρεφική ηλικία κιόλας. Διαχρονικές μελέτες σε βρέφη με πιθανότητα ανάπτυξης ΔΑΦ ανέφεραν διαφοροποίηση των συμπεριφορών σε σχέση με άλλη βρέφη, συμπεριλαμβανομένης της κακής οπτικής επαφής, της έλλειψης οπτικής παρακολούθησης, της έλλειψης προσανατολισμού στο όνομα τους, των ελάχιστων δεξιοτήτων μίμησης, της έλλειψης κοινωνικού ενδιαφέροντος και της περιορισμένης γλωσσικής επικοινωνίας. Επιπλέον, τα παιδιά, καθώς μεγαλώνουν μπορεί να αναπτύξουν πιο αρνητικές συμπεριφορές που μπορεί να διαταράξουν περισσότερο τη συνολική ανάπτυξη του παιδιού.
Η τήρηση των ρουτίνων και των τελετουργιών, όπως η τοποθέτηση παιχνιδιών σε μια συγκεκριμένη σειρά πριν πάει για ύπνο ή η επανάληψη φράσεων ξανά και ξανά είναι πιο συχνή στα μεγαλύτερα παιδιά και σπάνια παρατηρείται σε παιδιά κάτω των 2 χρόνων. Επιπλέον, διαχρονικές μελέτες ανακάλυψαν ότι μερικά βρέφη που διαγιγνώσκονται με ΔΑΦ έχουν μειωμένη κοινωνική προσοχή τον πρώτο 1 χρόνο, κακή βλεμματική επαφή, έλλειψη ανταπόκρισης σε ομιλίες και φωνητική επικοινωνία, μειωμένη αντίδραση στην εμπλοκή σε βρεφικό παιχνίδι, μειωμένη αλληλεπίδραση με σημαντικούς άλλους, και μειωμένο προσανατολισμό και χαμόγελο και μειωμένη έκφραση λόγου.
Ένας άλλος τρόπος διάγνωσης του αυτισμού είναι μέσω κλινικής συνέντευξης και παρατήρησης (π.χ. χρησιμοποιώντας το Autism Diagnostic Interview–Revised) κατά την οποία ο κλινικός μπορεί να προσδιορίσει την ανάπτυξη ΔΑΦ σε παιδιά έως 2 ετών με δύο τρόπους που συσχετίζονται με κοινωνικές συμπεριφορές: μέσω α) απάντησης στο όνομα και β) κατεύθυνσης της προσοχής. Ενώ τα περισσότερα παιδιά τυπικής ανάπτυξης θα ακολουθήσουν έναν δείκτη χεριού ο οποίος δείχνει κάτι συγκεκριμένο ή ένα συγκεκριμένο σημείο, μέχρι την ηλικία των 12 μηνών, τα παιδιά με ΔΑΦ είναι πολύ λιγότερο πιθανό να αλλάξουν το βλέμμα τους και να ακολουθήσουν την κατεύθυνση που δείχνει ο δείκτης του χεριού. Άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτό το ηλιακό εύρος είναι: 1) η αποστροφή στο κοινωνικό άγγιγμα (συνήθως από την μητέρα), 2) χαμηλότερη συχνότητα βλεμματικής παρατήρησης του πρόσωπο ενός άλλου ατόμου, 3) έλλειψη προσοχής στα οπτικά ερεθίσματα και 4) αυξημένη τάση να βάζει διάφορα πράγματα στο στόμα.
Δεν απαιτείται βλάβη στη φωνητική γλώσσα για τη διάγνωση ΔΑΦ. Η απόκτηση της «χρήσιμης γλώσσας» από την ηλικία των 2 ετών είναι ο ισχυρότερος προγνωστικός παράγοντας των θετικών αναπτυξιακών στόχων, και η φωνητική γλώσσα είναι ένας από τους ισχυρότερους προγνωστικούς παράγοντες θετικών μακροπρόθεσμων εκβάσεων για παιδιά με ΔΑΦ. Παρόλα αυτά, μελέτες έχουν βρει ότι η αποτυχία βρεφών 8 έως 12 να προσανατολιστούν μετά από λεκτική εντολή ή να επιστήσουν την προσοχή τους μετά από ακοή του ονόματός τους, είναι υψηλός παράγοντας ανάπτυξης ΔΑΦ.
Οι κοινωνικές δεξιότητες είναι απαραίτητες για να προσαρμοστούν τα παιδιά στο περιβάλλον τους και να αλληλοεπιδρούν κατάλληλα με τους άλλους. Τα ελλείμματα στις κοινωνικές δεξιότητες μπορεί να δημιουργήσουν περιορισμένες σχέσεις με τους συνομηλίκους και τα μέλη της οικογένειας, που πιθανόν να επιδεινώνουν τις οικογενειακές σχέσεις. Έτσι, η έγκαιρη παρέμβαση εστιάζεται στην ανάπτυξη δεξιοτήτων που στοχεύουν σε μετέπειτα κατάκτηση κοινωνικών στόχων, όπως η φωνητική επικοινωνία.
Εκτός από τα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση, περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με ΔΑΦ έχουν ελλιπείς προσαρμοστικές ή καθημερινές δεξιότητες διαβίωσης. Αυτός ο τομέας δεν σχετίζεται άμεσα με τα βασικά χαρακτηριστικά της ΔΑΦ, ωστόσο, πολλά άτομα με ΔΑΦ απαιτούν παρέμβαση για την απόκτηση προσαρμοστικών δεξιοτήτων (π.χ. τουαλέτα, περιποίηση). Ελλείμματα στις προσαρμοστικές δεξιότητες μπορούν να περιορίσουν περαιτέρω τις την συμμετοχή σε συλλογικές δραστηριότητες (π.χ. γδύσιμο σε δημόσιο χώρο), διαθεσιμότητα των ή να επιφέρουν κοινωνικό στιγματισμό. Τα άτομα με ΔΑΦ είναι πιο πιθανό από τους να παραμείνουν εξαρτημένοι από άλλους για φροντίδα σε όλη τη διάρκεια της ζωής.
Η προβληματική συμπεριφορά, αν και δεν είναι ένα από τα βασικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά της ΔΑΦ, είναι ένας από τους κύριους λόγους παραπομπής σε υπηρεσίες και κύρια πηγή άγχους και ανησυχίας των γονέων ή φροντιστών. Σε γενικές γραμμές, η προβληματική συμπεριφορά είναι αυτή που δεν είναι κοινωνικά αποδεκτή, μπορεί να είναι σωματικά επικίνδυνη και επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργικότητα (π.χ. επιθετικότητα, αυτοτραυματική συμπεριφορά, εκρήξεις, καταστροφή ιδιοκτησίας, απόδραση). Παιδιά με ΔΑΦ είναι πιο πιθανό να εμπλακούν σε προβληματική συμπεριφορά από τα παιδιά με νοητική αναπηρία ή κάποια ψυχιατρική διαταραχή.
Ο γρήγορος ρυθμός ανάπτυξης της έρευνας για την πρώιμη ανάπτυξη της ΔΑΦ έχει αποκαλύψει ότι ορισμένα παιδιά που συνεχίζουν να λαμβάνουν διάγνωση ΔΑΦ παρουσιάζουν διαταραχές στην ανάπτυξη βασικών κοινωνικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ο πρώιμος έλεγχος, εντοπισμός και πιθανή διάγνωση παιδιών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ΔΑΦ, επιτρέπουν τη δυνατότητα στοχευμένων παρεμβάσεων. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης της αναγνώρισης αυτών των πρώιμων σημαδιών σε γονείς και των ιατρούς είναι ζωτικής σημασίας για τη διασφάλιση ότι τα συμπτώματα της ΔΑΦ αναγνωρίζονται και αξιολογούνται αμέσως μόλις εμφανιστούν, ιδιαίτερα για ομάδες παιδιών που μπορεί να ενέχουν αυξημένο κίνδυνο.
Βιβλιογραφία:
The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.; DSM–5; American Psychiatric Association, 2013).
Baio, J., Wiggins, L., Christensen, D. L., Maenner, M. J., Daniels, J., Warren, Z., … & Dowling, N. F. (2018). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years—autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. MMWR Surveillance Summaries, 67(6), 1.
Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous child, 2(3), 217-250.
Kanner, L. (1971). Follow-up study of eleven autistic children originally reported in 1943. Journal of autism and childhood schizophrenia, 1(2), 119-145.
Neimy, H., Pelaez, M., Carrow, J., Monlux, K., & Tarbox, J. (2017). Infants at risk of autism and developmental disorders: Establishing early social skills. Behavioral Development Bulletin, 22(1), 6.
Flynn, L., & Healy, O. (2012). A review of treatments for deficits in social skills and self-help skills in autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 6(1), 431-441.
Toth, K., Munson, J., N Meltzoff, A., & Dawson, G. (2006). Early predictors of communication development in young children with autism spectrum disorder: Joint attention, imitation, and toy play. Journal of autism and developmental disorders, 36(8), 993-1005.
